Was ist Mukoviszidose und wie kann man damit leben?

2024 Autor: Malcolm Clapton | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-17 03:51

Diese tödliche Krankheit kann bis ins Erwachsenenalter unbemerkt bleiben.

Laut Weltstatistik Mukoviszidose (KLINISCHES BILD, DIAGNOSE, BEHANDLUNG, REHABILITATION, DISPENSERISIERUNG) leidet ein Neugeborenes von 2-4.5.000 an Mukoviszidose. Zuvor war dies ein Urteil: Solche Babys starben in der Regel in der frühen Kindheit. Dank der Fortschritte in der Medizin können solche Menschen heute jedoch ein erfülltes Leben führen.

Hier ist, was Sie über diese gefährliche und unheilbare, aber kontrollierbare Krankheit wissen müssen.

Was ist Mukoviszidose und woher kommt sie?

Mukoviszidose Über Mukoviszidose (von den lateinischen Wörtern „Schleim“– Schleim und „Viszidus“– zähflüssig) ist eine angeborene Erkrankung, bei der der Körper übermäßig dicken und klebrigen Schleim produziert.

Im Allgemeinen sind Schleimsekrete für Mukoviszidose notwendig: Sie waschen Organe und Gewebe, verhindern das Austrocknen und spülen pathogene Bakterien weg. Daher ist gesunder Schleim wie Olivenöl - dünn, rutschig, fließend. Aber bei Mukoviszidose ist seine Konsistenz gestört.

Der Punkt liegt im spezifischen Protein CFTR, das an der Produktion von Schweiß, Verdauungssäften und Schleim beteiligt ist. Eine der Aufgaben dieses Proteins besteht darin, Natrium- und Chlorionen (das sind Salzkomponenten) an die Oberfläche von Epithelzellen zu transportieren, die die Organe und Gewebe des menschlichen Körpers auskleiden. Diese Salzbestandteile ziehen Wasser in die Zellen, das wiederum den Schleim löst und ihm die nötige Fließfähigkeit verleiht. So funktioniert das CFTR-Protein normalerweise.

Aufgrund einer angeborenen Fehlfunktion in einem der Gene kann die Arbeit von CFTR jedoch gestört werden. Es gibt nicht genug Feuchtigkeit und der von den endokrinen Drüsen produzierte Schleim wird unnötig dick.

Warum ist Mukoviszidose gefährlich?

Der dicke und klebrige Schleim verstopft verschiedene Kanäle in den inneren Organen, was zu ernsthaften Gesundheitsproblemen führt.

Am häufigsten ist die Lunge betroffen. Der Schleimstau in den Atemwegen erschwert das Atmen. Der Körper erhält nicht genug Sauerstoff, weshalb eine ständige Schwäche besteht, das Kind nicht wächst und sich nicht gut entwickelt. Darüber hinaus werden pathogene Bakterien leicht zurückgehalten und in zähem Schleim vermehrt. Die Folgen davon sind häufige Lungenentzündungen und andere Erkrankungen der Atemwege, Fibrose des Lungengewebes, Atemstillstand.

Schleim sammelt sich in der Bauchspeicheldrüse an. Dieses Organ produziert eine Vielzahl von Enzymen, die für die Verdauung notwendig sind, aber verstopfte Kanäle verhindern, dass sie den Darm erreichen. Infolgedessen beginnen Enzyme, die Bauchspeicheldrüse selbst zu verdauen. Zysten und Narben treten auf der Drüse auf (Fibrose; daher der zweite Name von Mukoviszidose - Mukoviszidose). Die Verdauung ist beeinträchtigt, was auch zu einer Verlangsamung von Entwicklung und Wachstum führt.

In der Leber kann zähflüssiger Schleim die Gallengänge blockieren, mit Folgen wie Gelbsucht, Gallensteinen und Leberzirrhose.

Bei Männern sind die Samenleiter blockiert, was bedeutet, dass eine Person mit Mukoviszidose die Möglichkeit verliert, Kinder zu bekommen.

Mukoviszidose betrifft nicht unbedingt alle diese Organe. Dies geschieht nur in den schwersten Fällen. Oft betrifft die Krankheit nur die Atemwege oder das Verdauungssystem. Und manchmal verschwindet es sogar in einer so hellen, verschwommenen Form, dass eine Person nicht einmal von der Krankheit weiß. Bis Mukoviszidose reift und verschlimmerte Symptome erfährt.

Was sind die Symptome von Mukoviszidose?

Manchmal ist die Krankheit offensichtlich. So kommt jedes fünfte Mukoviszidose-Kind, das an Mukoviszidose leidet, mit Symptomen eines Darmverschlusses zur Welt. Es tritt auf, weil zu viskoser Originalkot (Mekonium) das Darmlumen verstopft. Dies ist ein starkes Zeichen, das hilft, Mukoviszidose zu vermuten und zu diagnostizieren.

Aber in einigen Fällen macht sich ein genetisches Versagen weniger deutlich bemerkbar und seine Manifestationen können mit Anzeichen anderer, weniger gefährlicher Zustände verwechselt werden. Eines der indirekten Symptome ist beispielsweise ein stark salziger Geschmack auf der Haut, der durch eine schlechte Entfernung von Chlor- und Natriumionen auftritt.

Eltern von Kindern, die an Mukoviszidose leiden, erwähnen oft Mukoviszidose, dass sie bereits vor der Diagnose einen ungewöhnlichen Salzgehalt der Haut des Babys beim Küssen bemerkten.

Andere Anzeichen von Mukoviszidose hängen davon ab, welches Körpersystem am stärksten von Mukoviszidose betroffen ist.

Atembeschwerden

• Regelmäßiger, nicht erkältungsbedingter Husten mit Auswurf.
• Heiseres Atmen.
• Ständige verstopfte Nase.
• Rezidivierende Sinusitis (Entzündung der Nebenhöhlen).
• Häufige Lungeninfektionen.
• Kurzatmigkeit, erhöhte Müdigkeit bei aktiven Spielen und körperlichen Übungen.

Verdauungssymptome

• Chronische Verstopfung.
• Häufig wiederkehrende Fälle von Blähungen.
• Fettiger, übelriechender Kot.
• Schlechte Zunahme an Größe und Gewicht.

Was tun bei Verdacht auf Mukoviszidose

Suchen Sie sofort Ihren Kinderarzt oder Arzt auf. Dies ist besonders wichtig, wenn bei jemandem in Ihrer Familie jemals diese genetische Störung diagnostiziert wurde.

Mukoviszidose ist die häufigste Mukoviszidose: Definition, diagnostische Kriterien, Therapie, Erbkrankheit bei Kaukasiern.

Der Arzt führt eine Untersuchung durch, schaut in die Anamnese, fragt nach den Symptomen und bietet gegebenenfalls mehrere Tests an. Dies ist meistens eine Schweißanalyse: Sie hilft, den erhöhten Gehalt an Chlor- und Natriumionen zu bestimmen. Es wird auch eine komplexere molekulargenetische Studie durchgeführt, die den mit der Arbeit des CFTR-Proteins verbundenen Abbau des Gens bestätigen oder leugnen kann.

Wird Mukoviszidose festgestellt, wird der Patient an einen Pneumologen, Gastroenterologen oder anderen Facharzt überwiesen.

Wie behandelt man Mukoviszidose

Leider kann die moderne Medizin genetische Störungen nicht behandeln. Es gibt jedoch Möglichkeiten, die Symptome zu lindern, das Risiko von Komplikationen zu verringern und die allgemeine Lebensqualität zu verbessern.

Menschen mit Mukoviszidose überleben bei richtiger Therapie Mukoviszidose bis zu 40-50 Jahre.

Typischerweise umfasst die symptomatische Behandlung:

• Einnahme von Mukolytika - Arzneimittel, die den Schleim verdünnen.
• Antibiotika-Therapie. Es hilft bei bakteriellen Infektionen, die durch stagnierenden Schleim entstanden sind.
• Einnahme von Pankreasenzymen zur Verbesserung der Verdauung.
• Die Verwendung von Medikamenten, die den Stuhl erweichen. Sie werden benötigt, um Verstopfung oder Darmverschluss zu verhindern.
• Einnahme von entzündungshemmenden Medikamenten, die helfen, die Schwellung der Atemwege in der Lunge zu lindern.

Darüber hinaus verschreibt der Arzt eine spezielle kalorienreiche Ernährung, die zur Verbesserung des Wachstums und der Entwicklung notwendig ist, und empfiehlt regelmäßige Atemübungen zur Schleimlösung.

In schweren Fällen kann der Patient eine Sauerstofftherapie, eine Sondenernährung und größere Operationen im Zusammenhang mit einer beschädigten Lungen- oder Lebertransplantation benötigen.

Kann Mukoviszidose verhindert werden?

Leider gibt es keine. Dies ist eine genetische Störung, die auftreten kann, wenn Vater und Mutter des Kindes (unbedingt beide!) Träger von defekten Genen sind, die mit einer Fehlfunktion des CFTR-Proteins verbunden sind. Überträger gibt es übrigens viele: In den USA ist es zum Beispiel jeder 29. Trägertest auf Mukoviszidose bei kaukasischen Menschen.

Aber auch zwei Träger können vollkommen gesunde Kinder haben. Das Mukoviszidose-Risiko verteilt sich wie folgt:

• jedes vierte Kind (25 %) von Trägern wird eine Störung haben;
• jedes zweite Kind (50 %) wird Träger des defekten Gens und kann es anschließend an die eigenen Kinder weitergeben, hat aber selbst keine Mukoviszidose-Symptome;
• jedes vierte Kind (25%) wird keine Störung haben und kein Träger werden.

Es ist unmöglich, sich mit dieser Krankheit anzustecken. Und daran ist niemand schuld. Weder das Alter noch die Lebensweise der Mutter und des Vaters, noch ihre schlechten Gewohnheiten oder äußere Umstände wie Ökologie oder Stress spielen eine Rolle. Die Rolle spielen nur Gene, deren dramatische Kombination den Eltern selbst möglicherweise nicht bewusst ist.

Wenn Sie die Familienplanung so verantwortungsbewusst wie möglich angehen möchten, können vor der Empfängnis Gentests durchgeführt werden, um den Defekt zu identifizieren. Aber das ist eine psychologisch schwierige Frage für Mukoviszidose.

Was ist, wenn die Analyse zeigt, dass beide Partner Carrier sind? Kinder ganz verweigern? Beschließen, schwanger zu werden, um die Schwangerschaft abzubrechen, wenn beim Embryo genetische Störungen festgestellt werden? Risiken eingehen und gebären, egal was passiert, im Wissen um die möglichen Konsequenzen? Die Ärzte haben für heute keine Antwort. Jeder der werdenden Eltern muss eine eigene Entscheidung treffen.