Was ist Hämophilie und wie kann man damit leben?

2024 Autor: Malcolm Clapton | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-17 03:51

Nasenbluten und häufige Blutergüsse können aufgrund einer Bluterkrankung auftreten.

Was ist Hämophilie?

Hämophilie ist eine genetische Störung, bei der die Blutgerinnung einer Person beeinträchtigt ist. Dies ist auf ein Versagen bei der Synthese bestimmter Proteine oder Gerinnungsfaktoren zurückzuführen. Wissenschaftler nummerieren sie mit römischen Ziffern von I bis XII. Die Krankheit tritt nur aufgrund des Fehlens von zwei spezifischen Faktoren auf, daher gibt es zwei Arten von Hämophilie Hämophilie / USA Nationalbibliothek für Medizin:

• A - im Blut weniger als 50% der Faktor VIII-Norm;
• B - der Gehalt an Faktor IX liegt unter 50 %.

Woher kommt Hämophilie?

Es wird normalerweise von der Hämophilie / Mayo Clinic über die Geschlechtschromosomen vererbt, die bei Frauen XX und bei Männern XY sind. Der Junge erhält von seinem Vater Y und von seiner Mutter X. Das Mädchen von beiden Elternteilen - zwei X-Chromosomen. Das defekte Hämophilie-Gen befindet sich auf einem X-Chromosom, ist aber auf dem anderen unterdrückt. Daher manifestiert sich die Krankheit bei Frauen nicht, aber die Mutter kann sie an ihren Sohn weitergeben.

Bei etwa 30% der Menschen ist Hämophilie das Ergebnis einer spontanen Mutation der Gene der Hämophilie / Mayo Clinic, nicht einer Vererbung. Noch seltener ist die erworbene Form der Erkrankung, die aufgrund von Immunstörungen auftritt. Sie können provoziert werden durch:

• Schwangerschaft;
• Autoimmunerkrankungen;
• Krebs;
• Multiple Sklerose.

Was sind die Symptome von Hämophilie?

Die Manifestationen der Krankheit hängen von der Hämophilie / Mayo-Klinik ab, wie viel Gerinnungsfaktor VIII oder IX fehlt. Das Hauptsymptom sind ungewöhnlich starke oder plötzliche Blutungen, die sehr schwer zu stoppen sind. Es kann in folgenden Fällen auftreten:

• aufgrund eines Schnitts, einer Operation oder einer Zahnextraktion;
• als Folge eines Schlags auf Weichteile;
• nach der Impfung.

Manchmal kommt es zu plötzlichen Blutungen in den Gelenken, wodurch sie sehr schmerzhaft sind und sich schlecht bewegen. Manche Menschen können Blut im Urin und Stuhl haben. Und kleine Kinder mit Hämophilie sind oft unerklärlich reizbar.

Warum ist Hämophilie gefährlich?

Es kann zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen. Dies ist normalerweise die Hämophilie / Mayo-Klinik:

• Hirnblutung. Starke Kopfschmerzen, Erbrechen, Schläfrigkeit oder Lethargie, Krämpfe treten auf; doppeltes Sehen. Manchmal verliert eine Person das Bewusstsein.
• Tiefe Muskelblutungen. Blut sammelt sich zwischen den Muskelschichten und komprimiert die Nerven, was dazu führen kann, dass sich Ihre Gliedmaßen taub oder wund anfühlen.
• Gelenkschäden. Sie sammeln oft Blut, was zur Zerstörung des Knorpels und zur Entwicklung von Arthritis führt. In einigen Fällen kann eine Hämophilie A / Medscape-Zyste auftreten. Nach und nach tritt eine irreversible Verformung auf und das Gelenk ist nicht mehr beweglich.

Außerdem erfordert Hämophilie manchmal Bluttransfusionen. Dies erhöht das Risiko, sich mit HIV und anderen Virusinfektionen zu infizieren.

Wie wird Hämophilie diagnostiziert?

Meist treten die ersten Symptome bereits im Kindesalter auf. Aber wenn eine Person weiß, dass Männer in ihrer Familie an Hämophilie erkrankt sind, kann sie sich zur Untersuchung an einen Therapeuten wenden. Um die Diagnose zu bestätigen oder abzulehnen, wird der Arzt die Diagnose von Hämophilie / Centers for Disease Control and Prevention verschreiben:

• Allgemeine Blutanalyse. Überprüfen Sie den Hämoglobinspiegel, die Anzahl der Blutplättchen und der roten Blutkörperchen.
• Aktivierte partielle Thromboplastinzeit (APTT). Der Indikator wird in Sekunden gemessen und gibt an, wie schnell das Blut gerinnt. Bei einem Mangel an VIII, IX, XI und XII Gerinnungsfaktoren wird die APTT mehr als normal.
• Prothrombin-Zeit. Es zeigt auch, wie schnell das Blut gerinnt, spiegelt aber die Konzentration der Gerinnungsfaktoren I, II, V, VII und X wider. Daher ist dieser Test bei Menschen mit Hämophilie normal und wird durchgeführt, um alle möglichen Ursachen für Blutungen zu finden.
• Fibrinogen. Dieses Protein ist ein Gerinnungsfaktor I und ist für die Bildung von Blutgerinnseln verantwortlich. Bei Hämophilie weicht der Test nicht von der Norm ab, und wenn sich der Fibrinogenspiegel ändert, vermutet der Arzt eine andere Krankheit.
• Studium der Gerinnungsfaktoren. Die Analyse zeigt das Niveau der VIII- und IX-Faktoren im Blut und spiegelt die Art und Schwere der Erkrankung wider.

Wie wird Hämophilie behandelt?

Es ist unmöglich, die Krankheit loszuwerden, aber um Komplikationen zu vermeiden, verschreiben Ärzte eine unterstützende Behandlung. Es soll die Blutgerinnung verbessern. Verwenden Sie dazu die Hämophilie / Mayo-Klinik:

• Gerinnungsfaktoren. Proteine, die aus Blutspenden gewonnen oder im Labor synthetisiert werden und einem Patienten mit Hämophilie nach einem Zeitplan verabreicht werden.
• Das Hormon Desmopressin. Bei leichten Formen der Krankheit stimuliert es die Synthese eigener Gerinnungsproteine.
• Fibrinkleber. Sie werden auf Wunden und Schnitte aufgetragen, um Blutungen zu stoppen.
• Gerinnungsmedikamente. Sie helfen, den Abbau von Blutgerinnseln zu verhindern.

Wenn Ihre Gelenke geschädigt sind, wird Ihr Arzt eine Physiotherapie verschreiben. Und wenn es zu schweren inneren Blutungen kam, kann eine Operation erforderlich sein.

Außerdem wird allen Menschen mit Hämophilie empfohlen, sich gegen Hepatitis A und B impfen zu lassen, um die Möglichkeit einer Infektion durch Bluttransfusionen zu verringern.

Wie man mit Hämophilie lebt

Um die mit der Krankheit verbundenen Risiken zu reduzieren, empfehlen Ärzte Hämophilie / Mayo Clinic:

• Wählen Sie die richtige Sportart. Vermeiden Sie traumatische Aktivitäten wie Kampfsport, Hockey oder Fußball. Schwimmen, Radfahren oder Spazierengehen kann helfen, Muskeln und Gelenke zu stärken.
• Nehmen Sie bestimmte Medikamente nicht ein. Einige rezeptfreie Schmerzmittel verdünnen das Blut und können die Blutung verschlimmern. Aus dem gleichen Grund sind Antikoagulanzien gefährlich. Daher ist es besser, Medikamente nach Rücksprache mit einem Arzt einzunehmen.
• Achten Sie auf die Gesundheit der Mundhöhle. Es wird empfohlen, regelmäßig Ihren Zahnarzt aufzusuchen und Ihre Zähne rechtzeitig behandeln zu lassen, um eine Entfernung zu vermeiden. Eine solche Operation führt zu starken Blutungen.
• Lernen Sie, kleinere Blutungen zu stoppen. Dazu müssen Sie Druck auf die Wunde ausüben oder einen engen Verband anlegen. Kühlen Sie die Verletzung mit einem Eisbeutel.

Wenn bei einem Kind Hämophilie diagnostiziert wird, können die Eltern Knie- und Ellbogenschützer tragen, um Stürze und Gelenkblutungen zu vermeiden. Und zu Hause ist es besser, Möbel mit scharfen Ecken zu entfernen.