Was ist Phenylketonurie und kann sie geheilt werden?

2024 Autor: Malcolm Clapton | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-17 03:51

Eine spezielle Diät hilft, die Folgen der Krankheit zu vermeiden.

Was ist Phenylketonurie?

Phenylketonurie Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene Erbkrankheit, bei der die Aminosäure Phenylalanin vom Kind nicht aufgenommen werden kann. Es verbleibt im Blut und wirkt als Toxin auf das Nervensystem.

Die Phenylketonurie wird autosomal-rezessiv von der Phenylketonurie vererbt. Das bedeutet, dass einem Kind von zwei scheinbar gesunden Eltern ein defektes Gen vererbt wird, von dem der Stoffwechsel von Phenylalanin abhängt. Eine Mutation in einem Gen kann komplett sein, dann hat die Krankheit schwere schwere Symptome. Wenn der Defekt unvollständig ist, verläuft die Phenylketonurie in einer milderen Form, die Pathologie ist weniger auffällig.

Was sind die Symptome einer Phenylketonurie?

Unmittelbar nach der Geburt ernährt sich das Baby von Milch, die reich an Eiweiß ist. Es besteht aus Aminosäuren, das heißt, es enthält auch Phenylalanin. Daher entwickelt das Kind nach einigen Tagen, wenn sich die Substanz im Blut ansammelt, Krankheitssymptome. Dazu können gehören Phenylketonurie (PKU):

• muffiger Geruch aus Mund, Haut und Urin;
• ein roter Hautausschlag am Körper;
• Krämpfe.

Ärzte stellen manchmal fest, dass ein Baby mit einem ungewöhnlich kleinen Kopf geboren wurde. Kinder mit dieser Erkrankung haben oft hellblaue Augen und blasse Haut. Dies liegt daran, dass Phenylalanin für die Synthese des Pigments Melanin benötigt wird, das der Iris und der Haut Farbe verleiht.

Warum ist Phenylketonurie gefährlich?

Bei Kindern mit dieser genetischen Störung schädigt überschüssiges Phenylalanin im Blut das Gewebe. Dies manifestiert sich vor allem im Nervensystem. Bleibt die Krankheit unbehandelt, ist das Gehirn betroffen. Ärzte bemerken Phenylketonurie (PKU), dass solche Kinder von klein auf hyperaktiv sind und eine schlechte emotionale Kontrolle haben. Ihre geistige Entwicklung ist verzögert, und viele haben Verhaltensprobleme oder geistige Behinderungen.

Bei einer verzögerten Behandlung ist es fast unmöglich, die normalen Funktionen des Nervensystems wiederherzustellen. Daher ist es wichtig, die Pathologie so früh wie möglich zu erkennen.

Wie wird eine Phenylketonurie diagnostiziert?

Auf Anordnung des Ministeriums für Gesundheit und soziale Entwicklung der Russischen Föderation vom 22. März 2006 Nr. 185 "Über die Massenuntersuchung von Neugeborenen auf Erbkrankheiten" (zusammen mit den "Vorschriften über die Organisation einer Massenuntersuchung von Neugeborene auf Erbkrankheiten" auf Erbkrankheiten") Ministerium für Gesundheit und soziale Entwicklung der Russischen Föderation vom 22. März 2006 Nr. 185" Zur Massenuntersuchung von Neugeborenen auf Erbkrankheiten "alle Säuglinge am vierten oder siebten Tag nach der Geburt Blut aus der Ferse zur Untersuchung auf fünf genetische Syndrome entnehmen. Sie können die weitere Entwicklung des Kindes beeinträchtigen. Das:

• Phenylketonurie;
• Galaktosämie;
• adrenogenitales Syndrom;
• angeborene Hypothyreose;
• Mukoviszidose.

Bei einem positiven Testergebnis wird dem Kind eine Korrekturbehandlung verordnet.

Wie wird Phenylketonurie behandelt?

Es ist unmöglich, einen genetischen Defekt loszuwerden. Aber ein Arzt kann Ihnen eine spezielle Diät empfehlen. Was sind übliche Behandlungen für Phenylketonurie (PKU)?, die proteinreiche Lebensmittel ausschließt. Dann gelangt Phenylalanin nicht in den Körper und es besteht kein Risiko von Komplikationen. Menschen mit Phenylketonurie sollten nicht:

• Eier;
• Milch und Käse;
• Fleisch: Huhn, Schwein, Rind;
• Fisch;
• Hülsenfrüchte, Soja;
• Bier.

Vermeiden Sie auch den Süßstoff Aspartam Was sind übliche Behandlungen für Phenylketonurie (PKU)? die bei der Verdauung Phenylalanin freisetzt. Dieser Zuckerersatz wird oft Soda, Kaugummi und einigen Medikamenten zugesetzt.

Aber eine solche lebenslange proteinarme Ernährung ist schlecht für die Entwicklung des Körpers. Daher kann der Arzt spezielle Ernährungsbehandlungen für Kinder empfehlen. Was sind übliche Behandlungen für Phenylketonurie (PKU)? Mischungen.

Zur Behandlung von Patienten mit Phenylketonurie ist das Medikament Phenylketonurie: Management and Treatment basierend auf Saproterindihydrochlorid zugelassen. Diese Substanz hilft, Phenylalanin abzubauen und seine Konzentration im Blut zu reduzieren. Aber zu verwenden Was sind übliche Behandlungen für Phenylketonurie (PKU)? das Arzneimittel wird nur in Kombination mit einer Diät benötigt.

Es gibt noch keine anderen Optionen. Wissenschaftler suchen nach einem Weg Was sind gängige Behandlungsmethoden für Phenylketonurie (PKU)? wie man eine Gentherapie durchführt, um den fehlenden Teil des Chromosoms einzuführen. Einige schlagen vor, Patienten andere Aminosäuren zu verabreichen, die verhindern, dass Phenylalanin in das Gehirn gelangt. Aber diese Methoden werden noch untersucht.